Gènes

Les gènes sont les unités de base de l'information génétique, ou des segments de séquences d'ADN ou d'ARN capables d'être hérités et ayant des fonctions, constitués de nucléotides.

La structure et la fonction des organismes vivants, ainsi que leurs traits comportementaux fondamentaux, sont construites sur ce modèle de gènes et sont transmises à la génération suivante lors de la reproduction, assurant ainsi la continuité biologique.

De plus, lors de la transmission des gènes à la génération suivante, il n'y a pas 100 % de précision ; des mutations aléatoires se produisent. Ces mutations aléatoires peuvent entraîner des changements dans certaines fonctions de base de la vie, et celles qui s'adaptent aux changements environnementaux peuvent avoir la possibilité d'être transmises à la génération suivante (l'incapacité à s'adapter à un changement environnemental peut entraîner l'extinction d'une espèce). Ce mécanisme garantit également que les organismes peuvent explorer différentes directions évolutives, essayant ainsi diverses structures et fonctions.

Il est important de noter que la direction de l'évolution n'est pas nécessairement « avancée » ; elle peut également être « régressive », selon qu'elle s'adapte à l'environnement actuel, et non sur la base de nouvelles fonctions plus avancées. Il est tout à fait possible que l'évolution des organismes atteigne un optimum local, ce qui équivaut à une impasse où ils sont « verrouillés ». Si l'environnement change considérablement, cela peut empêcher les organismes de s'adapter à temps et conduire à leur extinction, comme cela a été le cas pour les « dinosaures ».

ADN

L'ADN est l'acronyme d'acide désoxyribonucléique (Deoxyribonucleic Acid), un polymère composé de deux chaînes de nucléotides enroulées pour former une double hélice.

L'ADN est constitué de nucléotides, dont la partie centrale est constituée de bases azotées, qui sont au nombre de quatre :

• Adénine (A)
• Thymine (T)
• Guanine (G)
• Cytosine (C)

Selon l'appariement des bases, A s'apparie avec T et G s'apparie avec C. Ainsi, la structure de la double hélice de l'ADN repose sur cet appariement, une base de la spirale correspondant à une base de l'autre spirale, de sorte que les deux longues chaînes de la double hélice contiennent les mêmes informations.

Les gènes sont codés dans l'ADN par la séquence ATGC. Le génome humain contient environ 3 milliards de paires de bases, formant environ 25 000 gènes.

Chromosomes

Les chromosomes sont constitués de longues chaînes d'ADN enroulées autour de protéines appelées histones, formant des nucléosomes, qui s'enroulent et se replient pour former des structures hautement organisées. Les chromosomes sont les structures réelles qui stockent et transmettent l'ADN, protégeant ainsi l'ADN et garantissant sa stabilité et sa précision. Pour faire une analogie avec l'informatique, l'ADN est comme un disque contenant des informations génétiques, tandis que les chromosomes sont les disques durs qui encapsulent le disque.

Les chromosomes apparaissent généralement par paires, et l'ensemble du génome humain est réparti sur 23 paires, soit 46 chromosomes au total. Les gènes liés aux différences de sexe sont stockés sur la 23ème paire, les chromosomes X et Y.

Expression

La fonction des gènes est principalement réalisée par l'expression, qui désigne le processus de lecture de l'information codée des gènes dans l'ADN et l'utilisation de cette information pour produire les protéines spécifiées.

Les deux étapes les plus importantes de l'expression sont la transcription et la traduction. En termes simples, la première étape consiste à transcrire l'ADN en ARN, qui inclut l'ARNm (ARN messager) et l'ARNnc (ARN non codant) ; la deuxième étape consiste à traduire l'ARNm en protéines.

ARN

L'ARN, ou acide ribonucléique (Ribonucleic Acid), est une molécule en chaîne formée par la condensation de ribonucléotides par des liaisons phosphodiester. Une molécule de ribonucléotide est constituée d'un phosphate, d'un ribose et d'une base. Les bases de l'ARN sont principalement au nombre de quatre :

• Adénine (A)
• Uracile (U)
• Guanine (G)
• Cytosine (C)

Notez que l'uracile (U) remplace la thymine (T) présente dans l'ADN.

Codons

Un codon (codon) est une séquence de trois résidus nucléotidiques sur l'ARNm (ou l'ADN). Chaque codon est composé de trois nucléotides adjacents, et ces codons spécifient un acide aminé particulier lors de la traduction, formant ainsi des protéines.

Par exemple, le codon marquant le point de départ de la synthèse des protéines est : ATG ; les codons marquant le point d'arrêt de la synthèse des protéines sont : TAA, TGA, TAG.

Réplication

La croissance, le développement et la reproduction des organismes dépendent de la division cellulaire — le processus par lequel une cellule unique se divise en deux cellules filles généralement identiques. Cela nécessite d'abord la réplication de l'ADN, de sorte que les deux cellules filles résultantes conservent la même copie de l'ADN. La réplication de l'ADN a lieu durant la phase de synthèse (phase S) du cycle cellulaire.

La réplication de l'ADN est réalisée par une enzyme spéciale appelée ADN polymérase, qui « lit » une chaîne de la double hélice de l'ADN (appelée chaîne modèle) et synthétise une nouvelle chaîne complémentaire. Comme la double hélice de l'ADN est maintenue ensemble par appariement des bases, la séquence d'une chaîne spécifie complètement la séquence de sa chaîne complémentaire ; ainsi, l'enzyme n'a besoin que de lire une chaîne pour produire une copie identique. Chaque cellule fille hérite d'une copie de l'ADN contenant une chaîne d'ADN originale et une chaîne d'ADN nouvellement synthétisée.

Après la réplication de l'ADN, la cellule subit une division, et la séparation des chromosomes se produit également pendant la phase de division cellulaire (phase M).

Mutations

La réplication de l'ADN est très précise dans la plupart des cas, mais des mutations peuvent se produire. Dans les cellules eucaryotes, le taux d'erreur pour chaque nucléotide lors de la réplication est de 0,000001 % ; pour certains virus à ARN, le taux d'erreur peut atteindre 0,1 %. Cela signifie que, pour les humains, environ 30 nouvelles mutations s'accumulent dans chaque génération et dans chaque génome humain.

De petites mutations peuvent être causées par des erreurs de réplication de l'ADN et des dommages à l'ADN, y compris :

• Des mutations ponctuelles modifiant une seule base,
• Des mutations de décalage causées par l'insertion ou la suppression d'une seule base.

Chacune de ces mutations peut modifier un gène par le biais de mutations faux-sens (modifiant un codon pour coder un acide aminé différent) ou de mutations sans-sens (générant un codon d'arrêt prématuré).

Des mutations plus importantes peuvent être causées par des erreurs de recombinaison, entraînant des anomalies chromosomiques, y compris des duplications, des suppressions, des réarrangements ou des inversions de grands segments de chromosomes.

De plus, les mécanismes de réparation de l'ADN peuvent introduire des mutations lors de la réparation des dommages physiques aux molécules. Bien que les mécanismes de réparation puissent également introduire des mutations, ces mécanismes sont plus importants pour la survie que de ne pas réparer du tout.

La plupart des mutations sont neutres et n'affectent pas le phénotype de l'organisme (mutations silencieuses). Certaines mutations ne modifient pas la séquence des acides aminés, car plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé (mutations synonymes). D'autres mutations, bien qu'elles entraînent des changements dans la séquence des acides aminés, font que la protéine conserve des fonctions similaires avec les nouveaux acides aminés (mutations conservatrices).

Certaines mutations sont nuisibles, voire mortelles, entraînant la disparition de l'individu et de sa descendance de la population. Cependant, au niveau de la population, les mutations nuisibles ne se propagent pas toujours, protégeant ainsi la population de leurs effets. Par exemple, les maladies génétiques résultent de mutations nuisibles, qui peuvent être dues à des mutations spontanées ou à des facteurs héréditaires.

Enfin, une petite fraction des mutations est bénéfique, améliorant l'adaptabilité de l'organisme, ce qui est extrêmement important pour l'évolution. Protéger la biodiversité, c'est protéger les différentes possibilités évolutives, augmentant ainsi l'adaptabilité biologique.

Hérédité

Les gènes sont transmis à la génération suivante par la reproduction, ce qui constitue l'hérédité. Pour les organismes asexués, l'hérédité nécessite simplement la réplication de l'ADN, tandis que pour les organismes se reproduisant sexuellement, le processus est plus complexe.

Les organismes se reproduisant sexuellement produisent des cellules haploïdes (gamètes) par un processus de division cellulaire spécialisé appelé méiose, qui contient seulement la moitié de l'ADN.

Les gamètes sont des cellules reproductrices : les gamètes femelles, produites par les organismes femelles, sont appelés ovules, tandis que les gamètes mâles, produits par les organismes mâles, sont appelés spermatozoïdes. Lorsque l'ovule et le spermatozoïde fusionnent, un œuf fécondé peut former un ADN complet, permettant à la génération suivante d'hériter simultanément de caractéristiques des deux parents. Ce mode de reproduction peut accroître la biodiversité et donner lieu à des directions évolutives mieux adaptées à l'environnement.

Remarque de traduction

Le texte original est en chinois, la traduction en Français a été effectuée automatiquement par ChatGPT. La traduction peut comporter des inexactitudes ou des erreurs de formulation, veuillez vous référer au texte original.