基因
基因是携带遗传信息的基本物质单位,或者说是能够遗传并具有功能性的一段DNA或RNA序列,这些序列是由核苷酸构成的。
生命载体的结构、功能,也包括相应的最基本的行为特征等,都是通过基因这个模板来构造,并在繁衍时,通过基因传递给下一代,从而保持生物的连续性。
另外,基因在传递给下一代时,并不是100%丝毫不差,而是会有随机的突变,这种随机性的突变,会产生生命某些基础功能的改变,适应了环境的改变会有机会继续传递给下一代(没有适应环境的改变,可能会导致生物无法顺利繁衍下一代),这种机制也保证了生物可以尝试不同方向的演化,从而可以尝试不同载体构造和功能。
要注意的是,演化的方向并不一定是“进”,也有可能是“退”,关键是看是不是适应当时的环境,而不是看新功能是不是更先进。完全有可能发生的是,生物的演化进入到了局部最优,相当于进入了死胡同被“锁定”了,如果环境发生了极大的变化,会导致生物来不及适应从而灭亡,地球上曾经存在的“恐龙”就是在这样灭绝的。
DNA
DNA是脱氧核糖核酸(Deoxyribonucleic Acid)的简称,是一种由两条相互缠绕形成双螺旋的多核苷酸链组成的聚合物。
DNA由核苷酸构成,核苷酸的核心组成部分称为含氮核碱基,有四种:
- 腺嘌呤(A)
- 胸腺嘧啶(T)
- 鸟嘌呤(G)
- 胞嘧啶(C)
按照碱基配对,A和T、G和C分别是一对,DNA的双螺旋结构按照这样的配对,一条螺旋的碱基对应另一条螺旋的碱基,因此双螺旋的两条长链含有相同的信息。
基因就通过ATGC序列编码在DNA中。人类基因组大约含有30亿个碱基对,构成的基因约25000个。
染色体
染色体由长链DNA卷绕在组蛋白周围形成的核小体组成,其进一步缠绕和折叠形成高度有序的结构。染色体是实际存储和传递DNA的结构,其保护和保证DNA的稳定准确。用电脑做一个比喻,DNA是存储了遗传信息的碟片,染色体则是封装了碟片的硬盘。
染色体一般成对出现,人类的全部基因组,分布在23对共46条染色体中。其中和性别差异性有关的基因,存储在第23对的X、Y染色体中。
表达
基因的功能主要通过表达来实现,表达是指读取DNA中基因的编码信息,并通过该信息来生产其指定的蛋白质。
表达的最重要的两步是转录和翻译。简单来说,第一步,DNA被转录为RNA,包含mRNA(信使RNA)及ncRNA(非编码RNA);第二步,mRNA被翻译成蛋白质。
RNA
RNA,核糖核酸(Ribonucleic Acid),由核糖核苷酸经磷酸二酯键缩合而成长链状分子,一个核糖核苷酸分子由磷酸,核糖和碱基构成。RNA的碱基主要有四种:
- 腺嘌呤(A)
- 尿嘧啶(U)
- 鸟嘌呤(G)
- 胞嘧啶(C)
注意,尿嘧啶(U)取代了DNA中的胸腺嘧啶(T)。
密码子
密码子(codon),mRNA(或DNA)上的三联体核苷酸残基序列,每个密码子由三个相邻的核苷酸组成,这些密码子在翻译过程中指定了特定的氨基酸,从而形成蛋白质。
例如标识蛋白质合成起始点位的密码子:ATG;标识蛋白质合成终止点位的密码子:TAA、TGA、TAG。
复制
生物体的生长、发育和繁殖依赖于细胞分裂——单个细胞分裂成两个通常相同的子细胞的过程。这需要首先将DNA进行复制,从而分裂后的两个子细胞都保有相同的DNA副本。DNA复制属于细胞周期中的合成阶段(S阶段)。
DNA复制是由称为DNA聚合酶的特殊酶产生的,它“读取”DNA双螺旋的一条链(称为模板链),并合成一条新的互补链。由于DNA双螺旋是通过碱基配对结合在一起的,因此一条链的序列完全指定了其互补链的序列;因此,酶只需要读取一条链即可产生相同的副本。每个子细胞继承的DNA副本包含一条原始的DNA链和一条新合成的DNA链。
DNA复制之后,细胞会进行分裂,染色体的分离也发生在细胞分裂阶段(M阶段)。
突变
DNA复制在大多数情况下都非常准确,但突变也确实会发生。真核细胞中每次复制每个核苷酸的错误率为0.000001%,某些RNA病毒,错误率可高达0.1%。这意味着,对于人类来说,每一代、每个人类基因组都会积累大约30个新突变。
小突变可由DNA复制和DNA损伤引起,包括:
- 改变单个碱基的点突变,
- 插入或删除单个碱基的移码突变
这些突变中的任何一个都可以通过错义(改变密码子以编码不同的氨基酸)或无义(提前终止密码子)来改变基因。
较大的突变可能是由重组错误引起的,从而导致染色体异常,包括染色体大片段的重复、缺失、重排或倒位。
此外,DNA修复机制在修复分子物理损伤时可能会引入突变,即使修复机制也会存在突变,但修复机制对于生存来说也比不修复来得更重要。
大多数突变是中性的,对生物体的表型没有影响(沉默突变)。有些突变不会改变氨基酸序列,因为多个密码子可以编码相同的氨基酸(同义突变)。另一些突变,虽然导致氨基酸序列变化,但蛋白质仍然与新氨基酸具有相似的功能(保守突变)。
有一些突变是有害的,甚至是致命的,对个体来说,会导致其及其后代从种群中消失,但对群体来说,有害突变并不会一直传播下去,会让种群免受其害。例如,遗传性疾病是有害突变的结果,可能是自发突变导致的,也可能是遗传导致的。
最后,一小部分突变是有益的,可以提高生物体的适应性,对于演化极其重要。保护生物多样性,就是在保护演化的各种可能性,从而提高生物适应性。
遗传
基因通过繁衍传递给下一代,这就是遗传。对于无性繁殖的生物来说,遗传只要执行DNA复制即可,对于有性繁殖的生物来说,过程就要更加复杂。
有性繁殖的生物,会通过减数分裂的特殊细胞分裂形式产生单倍体细胞(配子),该细胞中仅含有一半的DNA。
配子是一种生殖细胞,雌性生物产生的配子称为卵子,雄性生物产生的配子称为精子。当卵子和精子结合时,受精卵可以形成完整的DNA,从而使得下一代可以同时继承父亲和母亲的一部分特征。这种繁殖的方式可以进一步增加生物多样性,可以产生更能适应环境的演化方向。