遺伝子
遺伝子は遺伝情報を持つ基本的な物質単位であり、遺伝可能で機能を持つDNAまたはRNAの一部分の配列で、これらの配列はヌクレオチドから構成されています。
生命体の構造、機能、および基本的な行動特性などは、遺伝子というテンプレートを通じて構築され、繁殖時に遺伝子が次世代に伝達されることで生物の連続性が保持されます。
さらに、遺伝子が次世代に伝達される際には、100%正確ではなく、ランダムな突然変異が発生します。このランダムな突然変異は、生命の基礎的な機能の変化を引き起こし、環境の変化に適応できる場合には次世代に伝えられる機会があります（環境の変化に適応できなければ、繁殖がうまくいかない可能性があります）。このメカニズムは、生物が異なる進化の方向を試みることを保証し、さまざまな構造と機能の試行が可能になります。
注意すべきは、進化の方向は必ずしも「進む」ものではなく、「退く」可能性もあるということです。重要なのは、当時の環境に適応できているかどうかであり、新しい機能がより進んでいるかどうかではありません。生物の進化が局所的最適に達し、行き止まりに「ロックイン」される可能性が十分にあります。環境に大きな変化が生じた場合、生物は適応する暇もなく絶滅することがあります。地球上でかつて存在した「恐竜」もこのようにして絶滅しました。
DNA
DNAは脱酸核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid）の略で、二本の鎖が相互に絡み合って二重らせんを形成する多核苷酸鎖からなるポリマーです。
DNAはヌクレオチドから構成され、ヌクレオチドの中心部分は窒素を含む塩基で、四種類があります：
- アデニン (A)
- チミン (T)
- グアニン (G)
- シトシン (C)
塩基対に基づき、AとT、GとCはそれぞれ一対を形成し、DNAの二重らせん構造はこのような配対に基づいています。一つのらせんの塩基は、もう一つのらせんの塩基に対応しているため、二重らせんの二本の長鎖は同じ情報を含んでいます。
遺伝子はATGC配列によってDNAにエンコードされています。人間のゲノムは約30億の塩基対を含み、約25,000の遺伝子を構成しています。
染色体
染色体は長いDNAがヒストンの周りに巻きついて形成されるヌクレオソームから構成され、さらに巻きつき折りたたまれて高度に秩序だった構造を形成します。染色体は実際にDNAを保存し伝達する構造であり、DNAの安定性と正確性を保護しています。コンピュータでたとえるなら、DNAは遺伝情報を保存したディスクで、染色体はそのディスクを封装したハードディスクです。
染色体は通常対になって存在し、人間の全てのゲノムは23対、合計46本の染色体に分布しています。その中で性差に関わる遺伝子は、第23対のX、Y染色体に保存されています。
表現
遺伝子の機能は主に表現によって実現されます。表現とは、DNA中の遺伝子のコーディング情報を読み取り、その情報を用いて指定されたタンパク質を生成することを指します。
表現の最も重要な二つのステップは転写と翻訳です。簡単に言えば、第一ステップでは、DNAが転写されてRNA（mRNA（メッセンジャーRNA）やncRNA（非コーディングRNA）を含む）になります。第二ステップでは、mRNAが翻訳されてタンパク質になります。
RNA
RNAはリボ核酸（Ribonucleic Acid）で、リボヌクレオチドがリン酸二エステル結合で縮合して長鎖状の分子を形成します。一つのリボヌクレオチド分子はリン酸、リボース、塩基から構成されています。RNAの塩基には主に四種類があります：
- アデニン (A)
- ウラシル (U)
- グアニン (G)
- シトシン (C)
注意すべきは、ウラシル (U) がDNA中のチミン (T) に置き換わっていることです。
コドン
コドン（codon）は、mRNA（またはDNA）上の三連体ヌクレオチド残基の配列で、各コドンは隣接する三つのヌクレオチドから成り、これらのコドンは翻訳過程で特定のアミノ酸を指定し、タンパク質を形成します。
例えば、タンパク質合成の開始点を示すコドン：ATG；タンパク質合成の終了点を示すコドン：TAA、TGA、TAG。
複製
生物の成長、発育、繁殖は細胞分裂に依存しています——単一の細胞が二つの通常同じ子細胞に分裂する過程です。これには、まずDNAを複製する必要があります。これにより、分裂後の二つの子細胞は同じDNAコピーを保持します。DNAの複製は細胞周期の合成段階（S段階）に属します。
DNA複製は、DNAポリメラーゼと呼ばれる特殊な酵素によって行われ、これはDNAの二重らせんの一つの鎖（テンプレート鎖と呼ばれます）を「読み取り」、新しい相補鎖を合成します。DNAの二重らせんは塩基対によって結合しているため、一つの鎖の配列はその相補鎖の配列を完全に指定します。そのため、酵素は一つの鎖を読み取るだけで同じコピーを生成できます。各子細胞が受け継ぐDNAコピーは、元のDNA鎖と新しく合成されたDNA鎖の二つからなります。
DNAの複製後、細胞は分裂し、染色体の分離は細胞分裂段階（M段階）で行われます。
突然変異
DNAの複製はほとんどの場合非常に正確ですが、突然変異も確かに発生します。真核細胞では、各ヌクレオチドの複製エラー率は0.000001%であり、特定のRNAウイルスではエラー率が0.1%に達することがあります。これはつまり、人間にとって、各世代、各人間のゲノムにおいて約30の新しい突然変異が蓄積されることを意味します。
小さな突然変異は、DNAの複製やDNA損傷によって引き起こされます。これには以下が含まれます：
- 単一の塩基の変化による点突然変異
- 単一の塩基の挿入または削除によるフレームシフト突然変異
これらの突然変異のいずれかは、ミスセンス（コドンを変更して異なるアミノ酸をコーディングする）またはナンセンス（早期終了コドン）によって遺伝子を変更することがあります。
より大きな突然変異は、再配列エラーによって引き起こされ、染色体異常をもたらすことがあります。これには染色体の大きな部分の重複、欠失、再配置、または逆位が含まれます。
さらに、DNA修復メカニズムは分子の物理的損傷を修復する際に突然変異を引き起こす可能性があります。修復メカニズム自体も突然変異を伴うことがありますが、修復は生存にとって重要です。
大多数の突然変異は中立的であり、生物体の表現型に影響を与えません（サイレント突然変異）。いくつかの突然変異はアミノ酸配列を変更しません。なぜなら、複数のコドンが同じアミノ酸をコーディングできるからです（同義突然変異）。他の突然変異は、アミノ酸配列の変化を引き起こしますが、タンパク質は新しいアミノ酸に対しても類似の機能を持っています（保存的突然変異）。
一部の突然変異は有害で、場合によっては致命的であり、個体に対しては、その個体およびその子孫が集団から消失する原因となります。しかし、集団にとっては、有害な突然変異が常に広がるわけではなく、集団を保護します。例えば、遺伝性疾患は有害な突然変異の結果であり、これは自発的な突然変異や遺伝によるものです。
最後に、一部の突然変異は有益で、生物の適応能力を向上させ、進化にとって非常に重要です。生物多様性を保護することは、進化の様々な可能性を保護し、生物の適応能力を高めることに繋がります。
遺伝
遺伝子は繁殖を通じて次世代に伝わります。これが遺伝です。無性繁殖の生物にとっては、遺伝はDNAの複製を実行するだけで済みますが、有性繁殖の生物にとっては、プロセスがより複雑です。
有性繁殖の生物は、減数分裂の特別な細胞分裂の形式を通じて単倍体細胞（配子）を生成します。この細胞にはDNAが半分だけ含まれています。
配子は生殖細胞の一種で、雌性生物が生成する配子は卵子と呼ばれ、雄性生物が生成する配子は精子と呼ばれます。卵子と精子が結合すると、受精卵が完全なDNAを形成し、次世代は父親と母親の特性を同時に受け継ぐことができます。この繁殖方法は生物多様性をさらに増加させ、環境に適応できる進化の方向を生み出します。
翻訳説明
原文の言語は中国語であり、日本語の翻訳はChatGPTによって自動的に行われました。翻訳には不正確な表現や誤りが含まれる可能性があるため、原文の表現を基準としてください。